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染色体异常检测
染色体异常检测服务信息
本检测采用高通量二代测序技术，对样本中全基因组DNA进行测序，通过对测序数据进行分析，检测染色体数目异常（非整倍体）与大片段结构异常（通常指大于5Mb的缺失/重复）。技术原理为：提取基因组DNA，构建测序文库，在Illumina等高通量测序平台上进行大规模平行测序，将产生的序列与人类参考基因组进行比对和覆盖度分析，通过生物信息学算法识别染色体拷贝数变异。
¥2400参考价格
7个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
二代测序
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，室温保存，避免冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂时置于2-8°C冷藏，但不应超过一周。采样前无需空腹。
适用人群
本检测适用于有不良孕产史（如反复流产、胚胎停育、死胎、生育过染色体病患儿）的夫妇；高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）的配偶双方；存在染色体异常家族史的个体；或婚前/孕前希望进行染色体异常携带者筛查的育龄人群。也适用于辅助生殖前对配子或胚胎进行遗传学评估的扩展性筛查场景。
临床应用
本检测的临床价值在于明确导致不良生育结局的染色体病因，为遗传咨询提供关键依据。检测结果可用于评估再发风险，指导后续生育选择，如自然受孕后的产前诊断、或选择植入前遗传学检测（PGT）以规避异常胚胎移植。有助于临床医生和受检者制定个性化的生育计划，实现优生优育，降低出生缺陷风险。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。